В Архангельской области появился ещё один малыш, больной СМА

И как сообщили в Архангельской областной детской клинической больнице, малышу с редким генетическим заболеванием — спинальная мышечная атрофия 1 типа — вчера, 27 апреля, был введён дорогостоящий лекарственный препарат Спинраза. 

Препарат получен за счёт средств благотворительного фонда «Круг добра» при поддержке правительства Архангельской области и регионального министерства здравоохранения. Оперативно поставленный диагноз и лечение, начатое в таком раннем возрасте, по словам медиков, дают ребёнку шанс быть здоровым.

Напомним, спинальная мышечная атрофия ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер. Слабость начинается с мышц ног и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Частота СМА — одно заболевание на десять тысяч. 

Лечение — самое дорогое в мире. В зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа СМА. Первый тип самый тяжелый. Раньше, при отсутствии медицинской помощи, дети — СМА 1 тип — не доживали до двух лет.

Первый ребёнок в Архангельской области, которому был веден препарат Спинраза — котлашанин Саша Савин. У Саши СМА 3 тип. Укол мальчику сделали в сентябре 2020 года — по решению суда. Бесплатно. Саше тогда было одиннадцать лет. «Правда Севера» подробно рассказывала о судебной тяжбе, которую вели родители мальчика. Ситуацию под личный контроль взял тогда губернатор Архангельской области Александр Цыбульский. 

На тот момент Саша был не только первым, но и единственным пациентом в Архангельской области, который получил препарат Спинраза. Первым был этот опыт и для самих врачей Архангельской областной детской клинической больницы.

В октябре 2020 года, в интервью «Правде Севера», Ирина Крайнова, заместитель главного врача по медицинской части, рассказала, что перед первым введением Спинразы врачи в больнице до глубокой ночи изучали учебные видео и читали инструкции. Подобной практики в России, на тот момент, было очень мало. И хотя сам метод введения Спинразы, по словам врачей, не является проблемой, у медиков были опасения, как отреагирует детский организм. К счастью, всё прошло хорошо. 

Главная особенность Спинразы — препарат должен вводиться постоянно, на протяжении всей жизни пациента. Если произойдёт остановка, то может вновь вернуться клиническая картина со всеми осложнениями. Чем раньше начинается лечение, тем лучше результат.

Вторым пациентом со СМА, получившим лечение в Архангельской области, стала маленькая северодвинка Вика Снегирева. Диагноз — СМА 1 тип — Вике поставили в два с половиной месяца. Лечение было назначено практически сразу. Вика также стала одной из первых подопечных нового благотворительного фонда «Круг добра». 

Затем, напомним, семья Вики добилась лечения препаратом Золгенсма, который в отличие от Спинразы, вводится однократно и лечит саму причину болезни. Укол, средства на который — 121 миллион рублей, собрали всей Архангельской областью, в итоге был введён Вике бесплатно — в марте 2022 года, после того, как критерии назначения препарата Золгенсма для лечения СМА были расширены. В декабре 2021 года препарат Золгенсма, напомним, был зарегистрирован в России.