В Архангельской области у 13 малышей подтверждены врожденные патологии

Она позволяет выявить у новорожденных различные врожденные заболевания уже в первые дни жизни.

Работа по выявлению врожденных заболеваний проводится в Поморье около 20 лет — с 2006 года малышей обследовали на пять редких заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

С 2023 года в России реализован расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить у ребенка 36 наследственных и врожденных патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию.

— За полтора года обследование на генетические жизнеугрожающие заболевания прошли более 10,5 тысячи новорожденных Архангельской области, у 13 была выявлена патология. Вовремя поставленный диагноз помог своевременно начать необходимое лечение, — рассказал министр здравоохранения Архангельской области Александр Герштанский. — При этом у четверых малышей диагноз подтвердился именно благодаря расширенному неонатальному скринингу, введенному в прошлом году. Само же обследование очень простое — в первые сутки жизни у малыша берут кровь и отправляют на исследование.

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает до десяти дней. Биологический материал для исследования направляется из перинатального центра областной больницы в Санкт-Петербургский диагностический центр (медико-генетический).

Отметим, что медицинские центры, осуществляющие проведение расширенного неонатального скрининга, получат новое оборудование. Соответствующее распоряжение о выделении дополнительного финансирования из федерального бюджета подписал Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин. В общей сложности на эти цели будет направлено более 346 млн рублей, сообщили в минздраве Архангельской области.

Напомним, что развитие детского здравоохранения, в том числе своевременное и эффективное оказание детям медицинской помощи, — одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».

Напомним, ранее стало известно, что у 16 малышей в Архангельской области были выявлены риски развития патологий. Все они были направлены на дальнейшую диагностику.

В январе 2023 года, сразу же после запуска программы расширенного неонатального скрининга, патологии были выявлены у шести малышей.