В Архангельской области с начала года у шести новорожденных обнаружены патологии

С января 2023 года в Поморье всем новорожденным стали проводить обследование на выявление 36 наследственных и врожденных заболеваний.

Прежде, начиная с 2006 года, неонатальный скрининг проводился только на пять наследственных заболеваний — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Так, в 2022 году неонатальным скринингом было охвачено 7808 новорожденных по всем пяти заболеваниям, при выявлении которых дети направляются на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение.

С начала 2023 года года в государственную программу «Развитие здравоохранения» были внесены изменения по внедрению в каждом субъекте мероприятий по проведению расширенного неонатального скрининга по всей России.

– Теперь каждый малыш, родившийся в регионе, также проходит подобное исследование, которое позволяет выявить тяжелые генетические жизнеугрожающие заболевания на ранних стадиях. Это позволит в случае подтверждения диагноза начать своевременное лечение, — пояснила заместитель председателя правительства области, курирующая блок здравоохранения, Олеся Старжинская. — С начала года в Архангельской области родилось более 500 детей, у шести по результатам скрининга обнаружена патология. Все малыши уже находятся на диспансерном учете по месту жительства, им оказывается вся необходимая медицинская помощь.

Среди перечня заболеваний, которые можно выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу, есть, например, спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, в результате которого поражаются участки нервной системы, отвечающие за работу мышц.

Сейчас дети с таким диагнозом получают необходимое лечение за счет средств фонда «Круг добра».

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает в среднем 7–10 дней — биологический материал для исследования направляется из перинатального центра АОКБ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Санкт-Петербурге, уточнили в министерстве здравоохранения Архангельской области.