У 16 малышей в Архангельской области выявлены риски развития патологий

Расширенный неонатальный скрининг введен в России с января 2023 года.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Ранее подобное обследование в Архангельской области проводили на пять наследственных и врожденных заболеваний, а с начала 2023 года перечень расширен до 36 патологий.

— Он включает в себя обследование на такие патологии, как наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям, — рассказала Елена Голышева, главный внештатный неонатолог минздрава области. — Наследственное заболевание — это история на всю жизнь, но благодаря массовому обследованию новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта.

Выявление наследственных и врожденных заболеваний занимает от семи до десяти дней, материал для исследования направляется из перинатального центра в медико-генетический центр в Санкт-Петербург, а подтверждающая диагностика проводится в московском центре имени академика Бочкова.

— С начала года неонатальный скрининг прошли более тысячи новорожденных Поморья, у 16 выявлены факторы риска развития патологии, все малыши направлены на дальнейшую диагностику. При подтверждении диагноза им будет оказана вся необходимая медицинская помощь, — прокомментировал Александр Герштанский, министр здравоохранения области.

Развитие детского здравоохранения, повышение оказания диагностической и медицинской помощи детям — одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение», рассказали в министерстве здравоохранения Архангельской области.

Напомним, что в январе этого года патологии были выявлены у шести малышей. Все малыши уже находятся на диспансерном учете по месту жительства, им оказывается вся необходимая медицинская помощь.