Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
Ранее подобная диагностика в Архангельской области включала проверку на пять недугов, с начала 2023 года перечень расширен до 36 патологий, в числе которых – болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия.
– Материала для исследования берется в первые дни жизни ребенка и направляется из перинатального центра в медико-генетический центр Санкт-Петербурга, а подтверждающая диагностика проводится в московском центре имени академика Бочкова, – пояснил министр здравоохранения области Александр Герштанский. – Это позволяет понять, есть ли у малыша врожденные патологии, и начать своевременное эффективное лечение.
В текущем году расширенную диагностику врожденных и наследственных заболеваний прошли 2909 детей, у четверых подтверждены диагнозы и начато необходимое лечение.
Как подчеркнули в министерстве здравоохранения Архангельской области, развитие детского здравоохранения, своевременное и эффективное оказание детям диагностической и медицинской помощи – одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».
Напомним, ранее стало известно, что у 16 малышей в Архангельской области были выявлены риски развития патологий. Все они были направлены на дальнейшую диагностику.
В
январе этого, сразу же после запуска
программы расширенного неонатального
скрининга, патологии
были выявлены у шести малышей.