Как отметил губернатор Архангельской области Александр Цыбульский, развитие системы ранней диагностики остается одним из ключевых приоритетов регионального здравоохранения:
— Продолжаем работать над развитием системы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей. По поручению Президента России с января 2026 года в расширенный неонатальный скрининг включены еще две редких наследственных болезни: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, — написал он.
В настоящее время программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 различных патологий. Среди них — наследственные нарушения обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые на ранних этапах могут протекать без симптомов, но требуют незамедлительного начала терапии.
За три года реализации программы в регионе неонатальный скрининг прошли около 20 тысяч детей. У 29 малышей были своевременно выявлены серьезные заболевания, что позволило начать лечение на ранней стадии. Медицинская помощь таким детям оказывается как в учреждениях Архангельска, так и, при необходимости, в федеральных профильных центрах. Пациенты обеспечиваются специализированным питанием и лекарственной терапией, в том числе за счет средств фонда «Круг добра».
Губернатор подчеркнул, что скрининг новорожденных является важной частью системы доступного детского здравоохранения.
— Скрининг новорожденных — важная часть системы доступного детского здравоохранения. Он дает шанс не упустить время, когда можно помочь ребенку наиболее эффективно. Последовательное развитие этих программ — наш принципиальный приоритет и одно из ключевых направлений реализации национального проекта «Семья» в Архангельской области, — отметилАлександр Цыбульский.
Расширение программы позволит повысить качество медицинской помощи детям и увеличить шансы на полноценное развитие при выявлении тяжелых заболеваний на самых ранних этапах жизни.