Соне Демочкиной из Новодвинска вновь требуется помощь

Годовалую Соню в редакцию тогда принесли её родители, а вместе с дочкой — огромную стопку медицинских документов. Врождённая пневмония, бронхолегочная дисплазия, перинатальное поражение ЦНС, отёк головного мозга…

«Ждать и наблюдаться»

По словам Светланы, Сониной мамы, дочку изматывали тяжелейшие судороги. Во время приступов эпилепсии малышка теряла сознание, а иногда и вовсе переставала дышать. Светлана рассказывала, как несколько раз реанимировала Соню сама — делала искусственное дыхание.

Препараты, которые бы купировали приступы, подобрать не удавалось. Причина множественных патологий здоровья Сони оставалась загадкой. На отчаянный вопрос родителей: «Что с нашей дочкой?!» — никто однозначно ответить не мог.

Демочкиным предлагали «ждать и наблюдаться». А Соня между тем, как клубочек, наматывала на себя всё новые и новые болезни…

«У меня стойкое ощущение — нашу Соню просто „списали“, — Светлана с трудом тогда сдерживала эмоции. — Какие обследования?! Если даже на обычный приём к неврологу попасть — проблема…»

Семья девочки не сдавалась. Родители нашли клинику в Германии, которая согласилась принять Соню. Но выставленный счёт оказался космическим. В итоге Соня полетела на обследование в Индию — деньги в 2015 году собирали всей Архангельской областью. Поездка дала результат — на несколько месяцев малышка забыла о приступах, но основной диагноз так и не был поставлен — приступы вернулись…

Сейчас Соне девять лет. Она подопечная регионального благотворительного фонда «Добрый Север». Светлана Демочкина, которая теперь воспитывает Соню одна, вновь обратилась за помощью — дочке необходима реабилитация. Но самое главное — больше нет приступов. В ремиссии Соня уже год. И причина её тяжелейших проблем со здоровьем теперь не является медицинской «загадкой».

Японский синдром

– О том, что у Сони синдром Кабуки — один из самых редких генетических синдромов в мире, — мы узнали, когда ей было шесть лет, — рассказывает Светлана Демочкина. — Началось с того, что в конце 2018 года попали с приступами в детское паллиативное отделение в Архангельске. Там получили направление в Санкт-Петербург на подбор противосудорожных препаратов. Зимой 2019 года лекарство Соне, действительно, подобрали. Но когда мы вернулись домой… У Сони случилось двадцать приступов за месяц! Я помчалась обратно в Санкт-Петербург, но попала уже к другому специалисту — к эпилептологу — на платный приём. Изучив выписки, доктор тогда впервые и заподозрила генетическую проблему. Удивилась, что никто из специалистов не обратил на это внимание раньше. И настоятельно порекомендовала пройти исследование — сдать кровь на секвенирование…

В Архангельске такое исследование не делали, только в Москве и Санкт-Петербурге. Стоило исследование 99 тысяч рублей. В сборе средств Демочкиным помог Архангельский фонд «Гарант» — Соню включили в благотворительную программу «От сердца к сердцу».

– В конце 2019 года Соня сдала анализ. Ещё три месяца мы ждали ответ, — рассказывает Светлана. — И в марте 2020 года услышали: «У вашей дочки синдром Кабуки, первичный иммунодефицит…»

Нам пояснили, что произошла мутация генов во время развития плода. У меня было чувство — земля ушла из-под ног… Но надо было осознать, принять и двигаться дальше.

Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году в Японии. В медицинских источниках его описывают как генетическое расстройство, в которое вовлекаются множественные системы организма. Так, например, из неврологических проявлений характерными являются мышечная гипотония, судорожный синдром, слабость сосательного и глотательного рефлексов, микроцефалия.

При синдроме существуют и внешние особенности — антимонголоидный разрез глаз, густые ресницы, брови в виде арок… При первичном иммунодефиците нарушается работа иммунной системы, что предрасполагает к развитию частых, затяжных, тяжело поддающихся лечению инфекционных заболеваний.

«Нас приняли в „Круг добра“»

Демочкиных пригласили в Москву — в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

– Соня прошла обследование, ей был назначен иммуноглобулин, — рассказывает Светлана. — Но возникли осложнения. Было принято решение — колоть имуноглобулин подкожно, а в России подкожного иммуноглобулина на тот момент не было.

Мы ждали почти год. Помог фонд — Соню приняли в «Круг добра». Сейчас она получает иммуноглобулин бесплатно каждые десять дней. Я прошла обучение и делаю Соне уколы сама.

По словам Светланы, когда Соне поставили диагноз и начали лечить с учётом синдрома Кабуки и первичного иммунодефицита, состояние её здоровья начало «потихоньку выправляться».

– Соня стала восприимчива и к противосудорожной терапии, — поясняет Светлана. — В паллиативном отделении Архангельска смогли подобрать необходимые препараты. С 2022 года Соня их принимает. И улучшения мы заметили сразу — она начала радоваться жизни… Если бы диагноз поставили раньше, — вздыхает Светлана. — Столько времени упущено… Возможно, сейчас Соня была бы намного сильнее.

Первый раз — в первый класс

Светлана рассказывает, что когда лежали с Соней на обследовании в клинике Москвы, то посмотреть на дочку приходили целыми «делегациями».

– Мне так прямо и говорили, что впервые видят ребёнка с синдромом Кабуки в таком состоянии. Соня единственная из всех «кабучат» России такая тяжёлая… Я состою в родительской ассоциации «Синдром Кабуки», — поясняет Светлана, — общаюсь с другими семьями. И сама вижу, как много умеют такие детки. Они самостоятельно ходят, говорят, поют, танцуют, учатся в школе…

Недавно Соня тоже пошла в первый класс — индивидуальные занятия три раза в неделю.

– Соне в школе нравится, — говорит мама. — Как только видит свою учительницу, начинает улыбаться. Больше всего любит рисовать пальчиками — матрёшка, тучка, медвежонок… У Сони теперь много своих «картин». С ней занимается логопед. В школе Соню хвалят — смышлёная, ей всё интересно.

По словам мамы, из новых достижений Сони — стала дольше сидеть в кресле и ходунках. Пытается приподнимать голову. В руках появилось больше силы — крепко держит игрушки.

– А ещё Соня стала более эмоциональной, — рассказывает Светлана. — У нас дома живут кошка и котёнок — Симона и Рыжик. Очень ласковые. Соне нравится за ними наблюдать. Она так звонко смеётся… Есть ещё у нас собака Чилтон. С Соней они вообще друзья.

На реабилитацию — в Крым

Раньше из‑за постоянных приступов попасть на длительную реабилитацию было сложно. Бесплатных путёвок, по словам Светланы, не выдавали вообще, но и платно — отказывали.

– Благодаря поддержке добрых людей, мы ездили на реабилитацию в Псков, — вспоминает Светлана, — Соня получала там новые навыки, но очередной приступ — и Соню опять отбрасывало в развитии… Два года назад нам помогли съездить на реабилитацию в Анапу на десять дней… А сейчас, когда наступила ремиссия, Ассоциация реабилитологов Крыма и Севастополя согласна принять Соню на четыре месяца!

Я прошу помощи… Надеюсь, что Соня научится самостоятельно переворачиваться, ползать, — говорит Светлана. — Я верю в свою девочку… Она сильная. Надеюсь, что сама тоже получу опыт, рекомендации специалистов. И вернувшись домой, мы сможем продолжить заниматься с Соней самостоятельно.

Стоимость реабилитации — 709 тысяч рублей. Собрать средства необходимо до 1 мая. Совместно с фондом «Добрый Север» Демочкиным уже удалось собрать более 170 тысяч. 

Все реквизиты размещены на странице фонда, а также в группе «Поможем Соне Демочкиной. Реабилитация» социальной сети «Вконтакте». Телефон Светланы Демочкиной — 8-911-595-41-41.