У семьи в Архангельске нашли редкое генетическое заболевание

17 августа 15:33 Здоровье
фото pixabay.com
фото pixabay.com

Болезнь Фабри, по оценкам генетиков, встречается у одного из сорока тысяч человек. В Архангельской области подтвержден один такой диагноз.

Для выработки тактики лечения семьи, в составе которой, в том числе, шестилетний ребенок, в Архангельской областной детской клинической больнице имени П.Г. Выжлецова прошел врачебный консилиум. Участие в нем приняла известный российский врач-генетик, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, доктор медицинских наук Валентина Ларионова.

Болезнь Фабри – это тяжелое наследственное системное заболевание, вызванное дефектом в структуре генов. Как пояснила профессор Валентина Ларионова, симптоматика этого заболевания очень широкая: от сильных болей в ногах и руках, депрессии и утомляемости до почечной и сердечной недостаточности, острых нарушений мозгового кровообращения. На теле больного Фабри, как правило, возникают ангиокератомы – образования на коже, сыпь, пятна. Симптомы возникают не сразу, а постепенно, поэтому прежде, чем выявить мутацию, проходит достаточно много времени.

Болезнь Фабри считается жизнеугрожающим заболеванием, требует дорогостоящей ферментозаместительной терапии, то есть искусственного введения в организм тех элементов, которых ему не хватает.

В Архангельской области был подтвержден один такой диагноз. О тяжелом наследственном заболевании пациент узнал только сейчас, спустя долгие годы обследований и клинических «масок», как называют врачи одинаковые симптомы самых разных заболеваний.

— Выявленный пациент – пожилой человек, инвалид первой группы, с почечной Врач-генетик, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, доктор медицинских наук Валентина Ларионова.недостаточностью, находящийся на гемодиализе, в связи с чем и была подтверждена болезнь Фабри. Для нас, генетиков, он является пробандом, то есть тем, с кого мы начинаем изучение наследственности всей семьи, так называемый каскадный генетический скрининг, – пояснила Валентина Ильинична. – В процессе исследования найдены мутации генов и у других членов семьи, но у каждого их них совершенно разные клинические проявления. В частности, у шестилетнего внука пациента-пробанда болезнь на данном этапе проявилась отклонениями в желудочно-кишечном тракте.

Для того, чтобы выработать тактику ведения семьи с редким генетическим заболеванием, на консилиум в архангельской детской больнице была собрана мультидисциплинарная команда: генетик, терапевт, гастроэнтеролог, невролог, нефролог, кардиолог, ученые Северного государственного медицинского университета. Детская больница была выбрана базой потому, что особенное значение для медиков имеет подрастающее поколение семьи с болезнью Фабри.

— Этот случай мы будем анализировать со всех сторон, выстроим правильный коридор наблюдения ребенка, чтобы не упустить возможностей для его качественной и здоровой жизни, – подчеркнула Валентина Ильинична.

По словам генетика, сегодня уже есть опыт успешного лечения свыше 30 семей с болезнью Фабри. С момента расшифровки структуры ДНК и точного определения числа хромосом у человека произошел настоящий прорыв в российской медицине. Врачи умеют диагностировать и лечить, в том числе генной терапией, многие редкие, или орфанные, болезни. Главное – ранняя диагностика, комплексность обследований и оперативное межведомственное взаимодействие, уверены в министерстве здравоохранения Архангельской области.

Напомним, что в Архангельской область есть и еще один пациент с редким заболеванием – одиннадцатилетний Саша из Котласа. Он единственный в Архангельской области ребёнок, больной СМА. На годовой курс лечения мальчика препаратом «Спинраза» необходимо 47 миллионов рублей. Реквизиты для помощи семье Савиных можно найти на странице мамы мальчика «Вконтакте».

Общество

28 ноября

Пен­си­оне­ры-севе­ряне смо­гут получить ком­пенса­цию про­ез­да к месту отдыха два года подряд

27 ноября

Жите­лей области приг­лаша­ют послушать, какие улов­ки сегод­ня исполь­зу­ют мошенники

27 ноября

Архан­гель­ских води­те­лей ждут мас­совые проверки

27 ноября

Школь­ни­ков Архан­гель­ской области приг­лаша­ют к учас­тию в кон­курсе биз­нес-проек­тов

26 ноября

Под­веде­ны итоги регио­наль­ного кон­курса-квес­та по финан­со­вой гра­мот­ности

26 ноября

В Архан­гель­ске, Севе­род­винске, Новод­винске и Кот­ласе начи­на­ет рабо­ту "Поляр­ный десант"

26 ноября

Роди­те­лям млад­ших школь­ни­ков Поморья пред­лага­ют оце­нить качес­тво горя­чего питания

26 ноября

В Архан­гель­ском теат­ре драмы появил­ся гусе­нич­ный подъемник

25 ноября

Неза­виси­мые экоак­тив­ис­ты про­вели иссле­до­ва­ние мусо­ра по побер­ежью Онежс­ко­го полуос­тро­ва

25 ноября

В Архан­гель­ской области стар­ту­ет акция «Вос­пита­ние с понима­ни­ем»

24 ноября

Алек­сандр Цыбуль­ский пред­ло­жил возоб­новить рабо­ту мед­пункта в Цигломени

23 ноября

Пре­зи­дент РФ отме­тил почёт­ной гра­мо­той фель­дшера Ильин­ской больницы

23 ноября

Кот­лош­ан­ка Наталья Шари­на вошла в сотню луч­ших педа­го­гов России

23 ноября

Более 150 при­зыв­ни­ков из Архан­гель­ской области отпра­вились слу­жить на Балтику

23 ноября

В Архан­гель­скую область посту­пят лекар­ства от коро­нави­руса, приоб­рет­ён­ные за счёт феде­раль­ного бюджета