Большие планы маленькой Лизы
Всю свою жизнь Лиза Цыбульская живёт с болью и диагнозом «буллёзный эпидермолиз». Это редкое орфанное заболевание. Таких детей ещё называют «бабочками» из‑за хрупкости кожи
Лизе восемь лет, она родилась в Мирном. У неё очень красивые и немного грустные глаза. Она такая же, как все дети, только более ранимая – в прямом смысле.
Без объятий
Вначале, когда врачи только увидели Лизу, то решили, что раны на её теле – это дистрофия кожи. Но буквально в течение часа поставили диагноз. И малышку санавиацией увезли из Мирного в Архангельск – спасать.
Мама верит, что Лиза обязательно вырастет счастливой– Диагноз поставили быстро ещё и потому, что врачи в Мирном уже видели такого ребёнка раньше, – рассказывает Галина Цыбульская, мама Лизы. – За несколько месяцев до этого в Мирном родился мальчик – тоже «бабочка». (Про Владика «Правда Севера» писала в 2015 году. – Прим. авт.) В больнице приняли все меры, чтобы максимально защитить Лизу. При рождении у неё были травмированы лицо, грудь. Внутриутробно – кисти, голени…
Но, несмотря на тяжёлый диагноз, не возникло осложнений, не присоединилась инфекция. Через две недели после родов Галина с дочкой уже были дома. И вместе начали учиться жить.
– Буллёзный эпидермолиз – это, действительно, другой образ жизни. Причём для всей семьи, – рассказывает Галина. – Существуют определённые правила. Лизу, например, нельзя крепко обнимать. Прикосновения возможны, но только лёгкие. А уж о том, чтобы закружить или схватить за руки во время игры – это невозможно.
По словам мамы, самый сложный период – раннее детство, когда Лиза только училась ползать и ходить. Как и все малыши, она часто падала. Но каждое такое падение – открытая рана.
– Если у ребёнка что‑то болит, он интуитивно старается оградить себя от боли, – поясняет Галина. – Вот и наша Лиза «берегла» себя, как могла. Не ставила ладошки ровно на пол, ступала очень осторожно… Зиму Лиза не любит до сих пор. Любой бугорок, скользкая дорога – серьёзное испытание для неё.
Кто такие «бабочки»?
Лиза учится во втором классе. На общих основаниях учиться не разрешают – риск травм высокий. Но, по словам мамы, к счастью, разрешили ходить в школу и заниматься с учительницей индивидуально.
Лиза – человек творческий, любит рисовать и учиться– Дочка из тех детей, кому нравится в школе, – говорит Галина. – Уроки делает с удовольствием. Очень хочет дружить с детьми. Правда, это, к сожалению, не всегда получается.
Скрининг и диагностика буллезного эпидермолиза в России существуют. Но выполняют их, если известно о предрасположенности – в роду была такая болезнь.
– А у нас в семье даже подозрения не было, – рассказывает Галина. – Кто такие «бабочки»? У меня есть старший сын. Он абсолютно здоров. До рождения Лизы я про детей-«бабочек» вообще ничего не знала.
Кожа при буллезном эпидермолизе настолько тонкая, что рвётся от любого неосторожного прикосновения. Необходима постоянная защита. Кремы, мази – без этого никуда.
– Невозможно перестать чувствовать боль совсем, но можно хотя бы свести эту боль к минимуму с помощью специального ухода, – поясняет Галина. – Это пожизненное лечение, если, конечно, не произойдёт чудо и не найдут способ, чтобы окончательно исцелить наших детей.
Когда Лиза только родилась, по линии минздрава выдавали небольшой перечень лекарственных средств – самых обычных. За восемь лет многое изменилось.
– Фонд БЭЛА – это специализированный фонд в Москве, который помогает «бабочкам», ведёт нас с рождения, – рассказывает мама Лизы. – Но полностью обеспечить всем необходимым – это сложно даже для такого фонда, потому что подопечных, хотя заболевание и редкое, очень много. А лечение – дорогостоящее.
– А если посылка с медикаментами не пришла из Москвы вовремя, что вы делаете?
– Прошлой весной был такой случай, когда осталась последняя клейка, а помощи – нет, – вспоминает Галина. – Я обратилась к таким же родителям из других регионов. У нас есть общий чат. И мне помогли мамы – поделились. Часть клеек я купила сама. Так мы и продержались с Лизой до очередной посылки.
– Помимо благотворительной поддержки, какую помощь Лиза ещё получает?
– Раз в год, в зависимости от того, какая сумма выделяется из бюджета, помощь оказывает министерство здравоохранения, – поясняет Галина. – В этот раз, например, я получила коробку с клейками – их хватит примерно на полгода. Можно было выбирать. Меня спросили: «Что для вас самое важное?» Я выбрала клейки. Потому что крема и другие расходные материалы купить ещё можно, но клейки – это катастрофа.
«Будущий режиссёр подрастает»
Даже при обычном течении заболевания на одни только перевязки в семье Лизы уходит не меньше 50 тысяч рублей в месяц.
– Есть специальные коллагеновые губки – они для участков кожи, которые сложно перевязать бинтом, – поясняет Галина. – Это единственное, что позволяет защитить раневую поверхность, чтобы кожа заживала и не прилипала к одежде. Одна губка-повязка стоит более шести тысяч рублей. Раз в день повязку необходимо менять… Сколько перевязок в месяц? Иногда десять, иногда двадцать.
За свою маленькую жизнь Лиза многое уже перенесла. На фоне болезни несколько лет назад у неё начали срастаться пальчики на руках. В Москве провели операцию – восстановили функцию кистей. Операция была за счёт госбюджета, но после Лизе потребовалось длительное восстановительное лечение, которое госбюджет уже не оплачивал. А без лечения риск вторичной инфекции и тяжёлых осложнений был слишком высок. На помощь Лизе тогда пришёл Русфонд – деньги собрали всем миром.
Как поведёт себя заболевание Лизы с возрастом? Подростковый период – ещё одно испытание для «бабочек». Но Галина верит, что её дочка обязательно вырастет счастливой. И у самой маленькой Лизы на эту жизнь большие планы.
Человек она творческий. Обожает рисовать, учится играть на синтезаторе. И уже несколько лет сама снимает небольшие «фильмы» – сюжетные видео. В семье шутят: «Будущий режиссёр подрастает». А ещё, как настоящая девочка, Лиза увлекается кулинарией.
«Может стать настоящим спасением»
Самое страшное, по словам Галины, остаться без поддержки.
– Если бы мы оказались с болезнью один на один, то жизнь полностью зависела бы от того – удастся собрать деньги или нет. Таким детям и взрослым нужен надёжный источник помощи. Чтобы ты жил и знал – есть место, куда можно обратиться и тебе обязательно помогут. И хорошо, если это будет именно государственная поддержка. Причём разная.
Ведь порой возникают абсолютно нелогичные ситуации, – говорит Галина. – Например, имея ребёнка-инвалида, на лечение которого уходят десятки тысяч рублей, наша семья не считается малоимущей. Потому что у Лизы есть пенсия, а я получаю пособие по уходу за ребёнком. Все наши доходы складываются до копейки и пристально изучаются. Но расходы в этой формуле не учитываются совсем…
И таких нюансов, по словам Галины, много. Например, проезд к месту лечения ребёнка. Когда Лизу планово госпитализируют в Москву, фонд БЭЛА оплачивает полностью проезд. Но если это стоматологическое лечение – Цыбульские платят сами. А зубы при буллезном эпидермолизе лечат только в Москве. И получается, что на такое лечение «бабочки» со всей страны едут за свой счёт.
О том, что в России по инициативе президента создаётся новый фонд для поддержки детей с орфанными заболеваниями, семья Цыбульских увидела по телевизору.
– Я не знаю, войдёт ли Лиза в этот «Круг добра» – информации о том, как будет работать фонд, пока ещё очень мало, – говорит Галина. – Но если фонд возьмёт на себя хотя бы часть заботы о таких детях, то для многих семей это станет настоящим спасением.
Президент Владимир Путин подписал указ «О создании Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»
Этого указа ждали многие родители, в том числе в Архангельской области. Сегодня мы рассказываем, как живёт семья, где воспитывается ребёнок с таким заболеванием, какие у этой семьи проблемы и потребности. И что может измениться в её жизни после подписания этого указа.
Также свои предложения по этому поводу высказывает председатель Архангельской региональной общественной организации помощи родителям, воспитывающим детей с множественными органическими и редкими генетическими заболеваниями «АРГИМОЗ».
У родителей больных детей есть предложения, как эту поддержку сделать более доступной, учитывая региональные особенности
Наталья Костина, председатель Архангельской региональной общественной организации помощи родителям, воспитывающим детей с множественными органическими и редкими генетическими заболеваниями, АРГИМОЗ:
– В новый фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента, вошли 30 заболеваний, требующих дорогостоящего лечения, и 41 лекарственный препарат. Сейчас этот перечень окончательно определяется, но уже понятно, что главные направления помощи фонда – кардио- плюс онко- и плюс редкие заболевания.
Безусловно, создание такого фонда – долгожданная поддержка, но огромное количество детей в этот «круг», к сожалению, не попало. Хотя это такие же тяжёлые дети, просто лекарства у них другие. Иногда незарегистрированные в России. Если новый фонд займётся закупками лекарств и для таких детей – это будет шаг вперёд.
Но есть и другая проблема. Директор детского хосписа «Дом с маяком» Лида Мониава неоднократно её поднимала – незарегистрированные в России препараты если и закупаются, то с большим трудом доходят до регионов. И Архангельская область не исключение. У нас, например, по‑прежнему невероятно сложно получить диазепам ректальный, буккальный мидазолам, которые значительно облегчают уход за тяжёлым паллиативным ребёнком.
АРГИМОЗ уже начал разговор с региональным минздравом по этому поводу. Консультируя родителей в рамках нескольких грантов, мы столкнулись с тем, что буксует часто именно нижнее и среднее звено – на стадии приёма документов или на стадии их отправки. А бюджетный год устроен так, что, например, ждать своё лекарство в конце года, если даже оно требуется срочно – бесполезно. Чтобы попасть в заветные списки, готовить документы надо минимум за полгода.
Но ребёнок со сложной некупированной эпилепсией не спит ночами, он постоянно на руках у мамы. И мама не понимает, почему механизм не работает, если ребёнку лекарство «положено».
Проблема касается и диагностики заболеваний. В 2013 году региональный минздрав провёл международную конференцию – своим опытом, как в Норвегии выстроена служба помощи людям с генетическими заболеваниями, делились норвежские специалисты. Оказывается, отследить предрасположенность, чтобы вовремя сдать тест, можно на уровне стоматологов – по качеству эмали, форме зубов, строению лицевой части черепа. В Норвегии на стадии планирования беременности выполняют скрининг на 17 генетических заболеваний. У нас – на пять заболеваний. Но и при этом происходят казусы. Например, несколько лет назад в Архангельске ребёнок с фенилкетонурией, которую точно должны отслеживать, каким‑то образом оказался необследованным.
В небольших деревнях, отдалённых посёлках области есть дети, чей диагноз просто не подтверждён, так как до генетической консультации надо ещё добраться. Ребёнок с неподтверждённым диагнозом может выглядеть как ребёнок с ДЦП, но с «непонятными болями».
Также хотелось бы, чтобы помощь распространялась не только на детей – ведь в 18 лет не происходит автоматическое излечение орфанного или другого тяжёлого заболевания.
