«Мама, а почему ноги больше не слушаются?»

13 мая 11:41 Из газеты
Саша Савин
Саша Савин

У Саши Савина из Котласа очень редкое заболевание – он такой один на всю область…

— Когда Саша родился, всё было хорошо, – рассказывает Наталья, его мама. – Развивался по возрасту, вовремя начал сидеть, вставать, сам пошёл ножками. А потом, где‑то в год с небольшим, он переболел. И мы стали замечать, что у Саши начали чуть‑чуть трястись ручки – тремор появился. И походка стала необычная, как у уточки. Но все детки ведь начинают ходить неуклюже…

По словам Натальи, по‑настоящему заволновались они, когда маленькому Саше стало тяжело подниматься по лестнице.

— Он очень уставал. И ещё, совсем не умел сидеть на корточках, – поясняет Наталья. – Другие детки в песочнице играют, а наш не может…

На приёме невролог заподозрила, что у малыша с мышцами не всё в порядке. Саше было тогда два года.

— Невролог так и сказала нам: «Похоже на СМА…» – вспоминает Наталья. – Но сказала – неточно. Посоветовала ехать в Архангельск на обследование.

Что означают эти три буквы СМА – Савины тогда ещё не знали.

— Собрался консилиум. Врачи тоже заподозрили спинальную мышечную атрофию. В Архангельске такой анализ в то время не делали, – говорит Наталья. – Нам посоветовали ехать в Москву, в НИИ детской педиатрии и хирургии. И там сразу, ещё до того как сдали анализ, объявили: «Скорее всего, у вас второй тип СМА. Болезнь не лечится. Скоро мальчик перестанет ходить, сидеть, дышать… Но радуйтесь, что это не первый тип. С первым дети дольше года не живут… В общем, рожайте лучше другого ребёнка».

По словам Натальи, все консультации, обследования в Москве они проходили за свой счёт. Потрачено было порядка 100 тысяч рублей. Вернулись домой и почти месяц жили в неизвестности.

— Затем пришло официальное письмо: «Заболевание подтверждено», – рассказывает Наталья. – В душе всё оборвалось. Сразу вспомнила слова доктора: «Если подтвердится СМА, ничего сделать будет нельзя».

Информации о СМА тогда было немного. В интернете Наталья нашла форум таких же родителей, как она. Отыскала врачей – Сашу пригласили в научный центр реабилитации имени Альбрехта в Санкт-Петербург.

Питерские врачи расписали схему лечения. Отметили, что Саша крепкий для своего заболевания. И что, скорее всего, у него не второй тип СМА, а третий. Предложили сделать тест на определение типа заболевания.

— Это был платный анализ?

— Да, – кивает Наталья. – Пришёл ответ, что, действительно, третий тип СМА. А значит, есть шансы, – Наталья осторожно подбирает слова, – что Саша дольше сохранит свои способности и будет дольше оставаться на ногах. Нас предупредили – многое зависит от того, как Саша переживёт переходный возраст.

Каждый год в России рождаются 200 детей со СМА. Точное число больных спинальной мышечной атрофией в нашей стране неизвестно. По данным фонда «Семьи СМА» – от трёх до пяти тысяч. В Котласе Саша такой один. По данным общественной региональной организации АРГИМОЗ, которая занимается помощью родителям, воспитывающим детей с редкими заболеваниями, таких детей в Архангельской области больше нет.

Сашино заболевание не только одно из самых редких, но и самое дорогое в плане лечения. Впервые симптомы СМА описали в конце XIX века, но первое лекарство – спинразу – в США одобрили лишь в 2016 году. В августе 2019 года этот препарат зарегистрировали и в России.

— Когда мы узнали, что в мире начали лечить детей, больных СМА, это стало потрясением, – говорит Наталья. – Спинраза не излечивает, тормозит прогрессирование болезни. Лекарство стоит миллионы, но оно есть! Есть и другой препарат – золгенсма. Стоит больше двух миллионов долларов. Один укол, и ребёнок здоров. Но сделать укол необходимо до двух лет. Мы уже опоздали, – грустно констатирует Наталья. – А вот спинраза – наша надежда. Я общаюсь с другими родителями. Дети с первым типом, которые сами не дышали, от спинразы сами начинают сидеть…

В первый год ребёнку делается шесть инъекций. Один укол стоит больше восьми миллионов рублей.

– Конечно, я понимаю, что собирать миллионы ежегодно – нереально, – соглашается Наталья. – Для лечения детей надо подключать государство. Но надо хотя бы начать… В Екатеринбурге 160 миллионов рублей собрали на лечение девочки со СМА. В Челябинске суд недавно обязал обеспечить ребёнка спинразой. Я не могу сидеть и смотреть, как мой сын слабеет. Тем более, когда знаю – лекарство, способное подарить жизнь, существует.

За апрель, благодаря добрым людям, Савины собрали 340 тысяч рублей, за несколько первых дней мая сумма увеличилась до 600 тысяч.

— Город у нас небольшой, – говорит Наталья, – я бесконечно благодарна всем за поддержку. Мы все так сплотились.

Ещё в сентябре, по словам мамы, сын мог дойти от школы самостоятельно. Учится Саша в четвёртом классе. Учится хорошо – пятёрок больше, чем четвёрок.

— Школа недалеко от дома, около километра, – поясняет Наталья. – С остановками, но мы раньше добирались. А сейчас не дойти. По лестнице тоже с трудом – держится за перила, подтягивает себя ручками. Но не сдаётся. Продолжает заниматься на тренажёрах дома, делает упражнения. С классом ребята выезжали недавно в страйкбол играть. И Саша спросил: «Мама, а почему ноги меня больше не слушаются? Почему я не могу, как все, бегать?»

Ещё до начала карантина Савины начали оформлять документы, чтобы получить направление на заветную спинразу. Но из‑за пандемии всё застопорилось.

— Мы сбор средств начали, чтобы о нас услышали, – говорит Наталья. – Семьи, которые уже получили лекарство по суду – они, так же как мы, начинали со сбора средств.

— По суду?

— Да, – кивает, – с первым типом мамы в суд идут, со вторым. Много отказов уже. А про третий тип и вовсе говорят: «Это не смертельно». Одной маме ответили: «Ну он же у вас дышит. Значит, живёт…» А как живёт? Это уже другой вопрос.

Уполномоченный при президенте РФ по правам ребёнка Анна Кузнецова в феврале направила письмо в правительство России с просьбой рассмотреть возможность включения заболевания СМА в госпрограмму «12 высокозатратных нозологий» и предусмотреть финансирование приобретения препаратов за счёт средств федерального бюджета.

Как поясняет пресс-служба уполномоченного, родители по всей стране жалуются, что не могут получить лекарственный препарат спинраза. Регионы не имеют финансовой возможности для того, чтобы обеспечить необходимую терапию, так как годовой курс приёма препарата обходится примерно в 47 миллионов рублей.

Родители обращаются в суд, и, как правило, предъявляемые требования удовлетворяются. Но исполнение судебного решения затягивается на неопределённый срок, а ребёнок за это время приобретает тяжёлые, необратимые изменения здоровья.

11 февраля в Госдуму внесён законопроект, предусматривающий лечение больных СМА за счёт федерального бюджета. Но, по данным фонда «Семьи СМА», закупка дорогостоящих препаратов нового поколения при этом диагнозе осуществляется пока в основном с помощью благотворительных сборов.

Недавно у Саши родилась сестрёнка Катя.

— Кате было три месяца, когда мы сделали ей генетический анализ. Очень боялись, – признаётся Наталья. – К счастью, Катюша абсолютно здорова.

Реквизиты для помощи семье Савиных можно найти в этой группе «Вконтакте».

Наталья ПАРАХНЕВИЧ. Фото предоставлено семьёй Савиных

Общество

27 октября

Жите­ли Архан­гель­ской области могут при­нять учас­тие в фес­тива­ле сем­ей­ных театров

27 октября

Повыше­ние качес­тва инклю­зив­ного образо­ва­ния обсуди­ли на заседа­нии регио­наль­ного пра­витель­ства

27 октября

Севе­рян нау­чат про­фил­ак­тике инсульта

27 октября

В Архан­гель­ске на мар­шрут №44 вышел новый автобус

27 октября

Рос­потр­еб­надз­ор ввёл новые ограни­че­ния в связи коро­нави­ру­сом по всей России

27 октября

Жите­лей Архан­гель­ской области приг­лаша­ют про­тий истори­чес­кий квест

26 октября

Полови­на опрош­ен­ных из числа нахо­дящ­их­ся в поис­ке рабо­ты в Архан­гель­ской области заяви­ли, что хотят пере­ехать в дру­гой регион.

26 октября

С 26 октября по 08 нояб­ря в Архан­гель­ской области про­хо­дит про­фил­ак­тич­ес­кая акция «Детям – безо­пас­ные кани­кулы!»

25 октября

Исто­рия бес­хоз­ного экска­ва­то­ра из Кот­ласско­го района

24 октября

Вице-пре­зид­ент РАН: «Мор­ские мле­ко­пи­та­ющие не постра­дали от ток­сичных водо­рос­лей на Камчатке»

24 октября

Елена Бай­дако­ва: «Высо­кая заболе­ва­емость в Кот­ласс­ком райо­не свя­зана с несоб­люде­ни­ем мер безо­пас­ности»

24 октября

Беседа с пси­хо­ло­гом: куда могут завес­ти оправда­ния?

23 октября

Учё­ные-био­логи Поляр­ного инсти­тута прис­тупи­ли к изу­че­нию бело­мор­ской селёдки

23 октября

Школь­ники из Архан­гель­ской области вошли в число луч­ших во все­рос­сийск­ом кон­курсе «Луч­ший урок письма»

23 октября

Кот­лас­ская боль­ница уве­ли­чит коеч­ный фонд для лече­ния боль­ных коро­нави­ру­сом

Похожие материалы

25 октября Общество

Исто­рия бес­хоз­ного экска­ва­то­ра из Кот­ласско­го района

24 октября Общество

Беседа с пси­хо­ло­гом: куда могут завес­ти оправда­ния?

23 октября Общество

Пред­седа­тель оргко­ми­те­та «Дос­то­яния Севе­ра» про­вёл онлайн-встре­чу с гла­вами районов

22 октября Общество

Архан­гель­ский центр помощи дикой фауне «Мата-мата» пере­жива­ет трудности

22 октября Общество

У школы №28 в Архан­гель­ске откры­ли уни­вер­саль­ную спор­тив­ную площадку

20 октября Общество

В Циг­ломе­ни роди­тели в дет­ском саду опол­чились на семью с осо­бым ребенком

16 октября Общество

Для мно­год­ет­ной семьи из полур­аз­руш­ен­ного дома на про­спекте Ломо­носо­ва в Архан­гель­ске нашли манев­рен­ное жильё

16 октября Общество

Сот­рудни­ки служ­бы доз­на­ния в сис­теме МВД отмеча­ют про­фес­си­ональ­ный праздник

15 октября Общество

В област­ном Доме моло­дёжи про­шёл фес­тиваль транс­фор­маци­он­ных игр

15 октября Общество

В Архан­гель­ске мно­год­ет­ная семья живёт в рас­сел­ён­ном полур­аз­руш­ен­ном доме

15 октября Общество

Что скры­ва­ет­ся за при­выч­кой гово­рить о себе в третьем лице – мне­ние психолога

14 октября Общество

В Архан­гель­ске появил­ся памят­ник жите­лям области, погиб­шим в Совет­ско-фин­ляндс­кой войне

9 октября Общество

После укола спин­разы Саша начал ходить