«Мама, а почему ноги больше не слушаются?»

У Саши Савина из Котласа очень редкое заболевание – он такой один на всю область…

– Когда Саша родился, всё было хорошо, – рассказывает Наталья, его мама. – Развивался по возрасту, вовремя начал сидеть, вставать, сам пошёл ножками. А потом, где‑то в год с небольшим, он переболел. И мы стали замечать, что у Саши начали чуть‑чуть трястись ручки – тремор появился. И походка стала необычная, как у уточки. Но все детки ведь начинают ходить неуклюже…

По словам Натальи, по‑настоящему заволновались они, когда маленькому Саше стало тяжело подниматься по лестнице.

– Он очень уставал. И ещё, совсем не умел сидеть на корточках, – поясняет Наталья. – Другие детки в песочнице играют, а наш не может…

На приёме невролог заподозрила, что у малыша с мышцами не всё в порядке. Саше было тогда два года.

– Невролог так и сказала нам: «Похоже на СМА…» – вспоминает Наталья. – Но сказала – неточно. Посоветовала ехать в Архангельск на обследование.

Что означают эти три буквы СМА – Савины тогда ещё не знали.

– Собрался консилиум. Врачи тоже заподозрили спинальную мышечную атрофию. В Архангельске такой анализ в то время не делали, – говорит Наталья. – Нам посоветовали ехать в Москву, в НИИ детской педиатрии и хирургии. И там сразу, ещё до того как сдали анализ, объявили: «Скорее всего, у вас второй тип СМА. Болезнь не лечится. Скоро мальчик перестанет ходить, сидеть, дышать… Но радуйтесь, что это не первый тип. С первым дети дольше года не живут… В общем, рожайте лучше другого ребёнка».

По словам Натальи, все консультации, обследования в Москве они проходили за свой счёт. Потрачено было порядка 100 тысяч рублей. Вернулись домой и почти месяц жили в неизвестности.

– Затем пришло официальное письмо: «Заболевание подтверждено», – рассказывает Наталья. – В душе всё оборвалось. Сразу вспомнила слова доктора: «Если подтвердится СМА, ничего сделать будет нельзя».

Информации о СМА тогда было немного. В интернете Наталья нашла форум таких же родителей, как она. Отыскала врачей – Сашу пригласили в научный центр реабилитации имени Альбрехта в Санкт-Петербург.

Питерские врачи расписали схему лечения. Отметили, что Саша крепкий для своего заболевания. И что, скорее всего, у него не второй тип СМА, а третий. Предложили сделать тест на определение типа заболевания.

– Это был платный анализ?

– Да, – кивает Наталья. – Пришёл ответ, что, действительно, третий тип СМА. А значит, есть шансы, – Наталья осторожно подбирает слова, – что Саша дольше сохранит свои способности и будет дольше оставаться на ногах. Нас предупредили – многое зависит от того, как Саша переживёт переходный возраст.

Каждый год в России рождаются 200 детей со СМА. Точное число больных спинальной мышечной атрофией в нашей стране неизвестно. По данным фонда «Семьи СМА» – от трёх до пяти тысяч. В Котласе Саша такой один. По данным общественной региональной организации АРГИМОЗ, которая занимается помощью родителям, воспитывающим детей с редкими заболеваниями, таких детей в Архангельской области больше нет.

Сашино заболевание не только одно из самых редких, но и самое дорогое в плане лечения. Впервые симптомы СМА описали в конце XIX века, но первое лекарство – спинразу – в США одобрили лишь в 2016 году. В августе 2019 года этот препарат зарегистрировали и в России.

– Когда мы узнали, что в мире начали лечить детей, больных СМА, это стало потрясением, – говорит Наталья. – Спинраза не излечивает, тормозит прогрессирование болезни. Лекарство стоит миллионы, но оно есть! Есть и другой препарат – золгенсма. Стоит больше двух миллионов долларов. Один укол, и ребёнок здоров. Но сделать укол необходимо до двух лет. Мы уже опоздали, – грустно констатирует Наталья. – А вот спинраза – наша надежда. Я общаюсь с другими родителями. Дети с первым типом, которые сами не дышали, от спинразы сами начинают сидеть…

В первый год ребёнку делается шесть инъекций. Один укол стоит больше восьми миллионов рублей.

– Конечно, я понимаю, что собирать миллионы ежегодно – нереально, – соглашается Наталья. – Для лечения детей надо подключать государство. Но надо хотя бы начать… В Екатеринбурге 160 миллионов рублей собрали на лечение девочки со СМА. В Челябинске суд недавно обязал обеспечить ребёнка спинразой. Я не могу сидеть и смотреть, как мой сын слабеет. Тем более, когда знаю – лекарство, способное подарить жизнь, существует.

За апрель, благодаря добрым людям, Савины собрали 340 тысяч рублей, за несколько первых дней мая сумма увеличилась до 600 тысяч.

– Город у нас небольшой, – говорит Наталья, – я бесконечно благодарна всем за поддержку. Мы все так сплотились.

Ещё в сентябре, по словам мамы, сын мог дойти от школы самостоятельно. Учится Саша в четвёртом классе. Учится хорошо – пятёрок больше, чем четвёрок.

– Школа недалеко от дома, около километра, – поясняет Наталья. – С остановками, но мы раньше добирались. А сейчас не дойти. По лестнице тоже с трудом – держится за перила, подтягивает себя ручками. Но не сдаётся. Продолжает заниматься на тренажёрах дома, делает упражнения. С классом ребята выезжали недавно в страйкбол играть. И Саша спросил: «Мама, а почему ноги меня больше не слушаются? Почему я не могу, как все, бегать?»

Ещё до начала карантина Савины начали оформлять документы, чтобы получить направление на заветную спинразу. Но из‑за пандемии всё застопорилось.

– Мы сбор средств начали, чтобы о нас услышали, – говорит Наталья. – Семьи, которые уже получили лекарство по суду – они, так же как мы, начинали со сбора средств.

– По суду?

– Да, – кивает, – с первым типом мамы в суд идут, со вторым. Много отказов уже. А про третий тип и вовсе говорят: «Это не смертельно». Одной маме ответили: «Ну он же у вас дышит. Значит, живёт…» А как живёт? Это уже другой вопрос.

Уполномоченный при президенте РФ по правам ребёнка Анна Кузнецова в феврале направила письмо в правительство России с просьбой рассмотреть возможность включения заболевания СМА в госпрограмму «12 высокозатратных нозологий» и предусмотреть финансирование приобретения препаратов за счёт средств федерального бюджета.

Как поясняет пресс-служба уполномоченного, родители по всей стране жалуются, что не могут получить лекарственный препарат спинраза. Регионы не имеют финансовой возможности для того, чтобы обеспечить необходимую терапию, так как годовой курс приёма препарата обходится примерно в 47 миллионов рублей.

Родители обращаются в суд, и, как правило, предъявляемые требования удовлетворяются. Но исполнение судебного решения затягивается на неопределённый срок, а ребёнок за это время приобретает тяжёлые, необратимые изменения здоровья.

11 февраля в Госдуму внесён законопроект, предусматривающий лечение больных СМА за счёт федерального бюджета. Но, по данным фонда «Семьи СМА», закупка дорогостоящих препаратов нового поколения при этом диагнозе осуществляется пока в основном с помощью благотворительных сборов.

Недавно у Саши родилась сестрёнка Катя.

– Кате было три месяца, когда мы сделали ей генетический анализ. Очень боялись, – признаётся Наталья. – К счастью, Катюша абсолютно здорова.

Реквизиты для помощи семье Савиных можно найти в этой группе «Вконтакте».